JNNP：VEXAS综合征与急性CIDP的彼此间（一则病例报道）

2021年1年初，一名74岁的女选手因四天肢体的晕眩而出现比较严重手部无力。他的病史包括2016年的脾栓塞和2019年诊断的自体内膜持续性综合症候群（MDS）伴多系发育不良，根据修正的国际间预后满分系统分类，其不确认性满分高。原先的脊髓学核查辨识对称的近端和可执行颈部轻瘫，伴有颈部可执行感觉减退和性疾病无反射。革新运动试验中辨识三角肌和褶二头肌肥大为MRC 3/5级，第一背侧骨间肥大为2/5级。在下肢，腰大肌和股四头肌手部试验中满分为3/5级。

脊髓作用于研究（NCS）辨识泌尿尺脊髓、正中所脊髓、小腿脊髓和罗尼总脊髓的可执行革新运动无症状延至，填充革新运动电位（CMAP）时长延至。前臂下方尺脊髓均存有作用于阻滞。所有颈部的F特无症状延至，革新运动作用于速度快减小。针头肌电绘出辨识，在一些手部纤维电位有利急性性疾病和持续性手部失脊髓掌控。膀胱（CSF）辨识白细胞膜计算高，酵素素质较高。实验室核查辨识双细胞膜减少症候群：三价为8 g/dL（13-16 g/dL），伴有大细胞膜内膜，肝细胞膜为56 g/L（150-400 g/L）。C底物蛋白在34 mg/L时下降（正常个数<5 mg/L）。病毒学和免疫学筛查均为阴性。自体核查排除了MDS的急性转立体化。

病患者的流行病学病征、脊髓生理学核查和膀胱核查符合贝克-巴利综合症候群（GBS）。他接受0.4 g/kg/d的IVIg疗程5天，并在6上半年完全缓解脊髓病征。三个年初后，由于病征复发，他再次入院。他很快就卧床不起，整体发疯变限制计量（ONLS）满分为9分（上肢=3+下肢=6）。流行病学核查辨识颈部比较严重瘫痪和感觉病征。此内外，还仔细观察到泌尿保留叶的耳廓脊柱噬。他还有声音嘶哑、鼻塞、轻度关节疼痛和体重增加7公斤。病患者开展了一次新的NCS，但仍有利脱肌肉组织性多脊髓根发疯，与第一次评估相比较，CMAP振幅减小（绘出1B）。膀胱分析再次辨识酵素素质稍微下降（0.65 g/L）。

右侧罗尼浅脊髓的脊髓解剖辨识脱肌肉组织过程，肌肉组织薄，雪旺细胞膜向心内膜，脊髓节清空（绘出1C）。根据不断更新的EAN-PNS标准（欧洲发疯学研究会-周围脊髓研究会）诊断急性发作的慢性呼吸道性脱肌肉组织性多脊髓根发疯（CIDP）。然后，他接受了5天的IVIg疗程，并应运而生了1 mg/kg的高剂量。六周后，部分流行病学病征得到改善，ONLS满分为4（1+3）。4个年初后，流行病学底物得以确保，病患者只能在没有任何协助的情况下行走（ONLS=2，1+1）。一名患MDS的70岁女选手发生泌尿脊柱噬，引起了对空泡、E1复合物、X星巴克、自身呼吸道、可疑胚胎甲基立体化（VEXAS）综合症候群。新的核查自体，在早幼粒细胞膜中所仔细观察到细胞膜内空泡（绘出1D）。Sanger测序辨识脯氨酸启动时复合物1（UBA1）胚胎甲基立体化（c.121A>c，等位基因电荷为50%），属实VEXAS综合症候群不具Beck等人所刻画的确切原始甲基立体化。

（A） 保留耳垂的泌尿耳脊柱噬。（B） 有利脱肌肉组织过程（对染色）的罗尼浅脊髓解剖横切面的全像镜仔细观察：大脊髓节缺失，肌肉组织太薄（箭头），有时有向心内膜的雪旺细胞膜（C） 全像自体涂片辨识VEXAS甲基立体化病患者的早幼粒细胞膜中所的细胞膜内空泡（箭头）。（D） 流行病学复发之前的革新运动脊髓作用于研究。以粗体辨识有利CIDP的持续性个数，如可执行革新运动无症状延至、填充革新运动电位时长延至、作用于阻滞、F特无症状延至和革新运动作用于速度快减小。

VEXAS综合症候群是一种新刻画的四时发性呼吸道综合症候群，其特质是UBA1中所影响蛋氨酸-41的胚胎甲基立体化。 该甲基立体化引发髓样细胞膜的细胞膜脯氨酸立体化活性减小和持续性呼吸道。其发病仍尚待确认，但已有数百例调查报告，距离原先刻画不到一年。 VEXAS综合症候群的完整发挥型都已全面刻画。在原先的队列1中所调查报告的流行病学发挥包括发热（92%）、脊柱噬（64%）、细菌感染，如中所性粒细胞膜性细菌感染和皮肤血管噬（88%）、脾浸润（72%）和病变（44%）。大多数病患者有哮喘持续性：大细胞膜增多症候群、贫血、肝细胞膜减少症候群和MDS。早幼粒细胞膜中所存有液泡是一个关键的生物学特质，理应该引起对该疟疾的可疑。目前为止的病患者发挥为急性CIDP，不具脊髓内外发挥，引发诊断为VEXAS综合症候群。然而，这两种疟疾的同时发病、存留的VEXAS流行病学相似性以及这两种疟疾的引人注目性都强烈支持非随机关联。据我们津津乐道，这将是该学会的第一个与此相关。关于我们的病患者，个数得注意的是，鉴于病征出现后仅10天就出现明显的脱肌肉组织持续性，原先的NCS提示急性发作的CIDP而不是GBS。

关于VEXAS综合症候群病患者脊髓系统再加的引述在文献中所一直很少。虽然在第一个队列中所没有病例调查报告，1从未有的荷兰病例系列共12名病患者，刻画了VEXAS的新特质，其中所包括两名周围脊髓再加的病患者5：一名78岁男性患连杆干脆多发性发疯，一名76岁男性患前臂晕眩。东洋14名病患者的病例系列4也刻画了一例脑膜噬。这些仔细观察结果从未声称，VEXAS病患者的脊髓系统发挥不具突出的普遍性。VEXAS综合症候群的定位至关重要，因为其预后比较严重，据引述总死亡率为40%。1抗噬疗程可能引发病痛缓解，但该疟疾多半变得不易自愈。确认VEXAS综合症候群最佳抗噬疗程的信息一直受限。

总之，本病例陈述急性起病CIDP是VEXAS综合症候群的潜在发挥。然而，只能全面性的研究来更多地理解VEXAS综合症候群病患者的确切流行病学发挥型和可能的脊髓关联。对于伴有近来脊髓内外病征的CIDP病患者，尤其是40岁以上有哮喘和浑身呼吸道发挥的男性，理应讨论VEXAS甲基立体化的研究。

Tao L, Dai Y, Shang Z, et al Atrial cardiopathy and non-stenotic intracranial complicated atherosclerotic plaque in patients with embolic stroke of undetermined sourceJournal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry Published Online First: 06 December 2021. doi: 10.1136/jnnp-2021-327517