NEJM：考登综合症-登革热报道

病患者为一名32岁的女性，因发现三处肿胀数月到门诊就诊。她不能明显的个人或家庭成员病史。

体格核查发现嘴唇上有汇聚的皮疹(如图A附注)，她份文件时说这种皮疹自学童时期就存在。核查时，部份侧有多个平滑、坚实、收纳的肿胀，右乳上内侧象限有一个2cm的无痛性肿胀。x光核查显示乳腺致密，会有多个溃疡。磁共振成像证实右有肿胀(如图B红色标记附注)，多个较小的原发性与状瘤一致(红色标记附注)。活检结果与雌激素受体阳性的浸润性导管癌一致，而人表皮生长因子受体2阴性；同时会有关节炎导管内状瘤。

由于怀疑有考登综合症，该病患者开展了基因检测，发现UTF-赖氨酸和不安素同源；也(PTEN)的诱导基因发生失活突变。考登综合症是一种常染色体显性遗传的PTEN错构瘤综合症，与乳腺癌、脑癌、内膜乳癌和其他乳癌的风险减小有关。口腔粘膜状瘤是相似的眼部原发性。

该病患者接受了右乳改良根治性外科手术和左乳持续性外科手术。除了遗传咨询部份，乳癌监测是考登综合症病患者治疗的一个要点。

原始注解：

Sébastien Molière,et al.The Cowden Syndrome.N Engl J Med 2020;